16.02.2021 Экспертное сообщество подвело предварительные результаты работы над созданием паспортов орфанных заболеваний

Паспорта по орфанным заболеваниям впервые будут представлены на III Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 

Форум третий год подряд проводится Всероссийским союзом пациентов и Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Это крупнейшая национальная площадка для обсуждения тематики редких заболеваний. В 2021 году Форум пройдет 26-27 февраля в онлайн формате.

На Форуме впервые будут представлены паспорта по орфанным заболеваниям – детальная комплексная экспертная оценка проблем, с которыми сталкиваются пациенты.

Разработка паспортов ведется на экспертных сессиях, идущих в ходе подготовки Форума. Специалисты изучают все сложности, возникающие на пути пациента – в диагностике, лечении, включая лекарственное обеспечение, реабилитации.

Пациентское сообщество на основе этой экспертизы намерено организовать обсуждение с органами власти путей повышения качества диагностики и лечения орфанных заболеваний, выработки более эффективных решений для обеспечения российских пациентов лекарственными средствами. Также в ходе Форума будет обсуждена деятельность профильных пациентских организаций. По итогам Форума паспорта заболеваний вместе с резолюцией мероприятия будут направлены в профильные органы власти.

На данный момент эксперты сформулировали ряд ключевых проблем, с которыми сталкиваются пациенты, страдающие орфанными заболеваниями.

• Отсутствует системный подход к организации маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями;
• Не у всех врачей в регионах присутствует должный уровень орфанной настороженности, позволяющий заподозрить в имеющихся симптомах наличие редкого заболевания;
• Важной проблемой является отсутствие генетических исследований в программе государственных гарантий, что может приводить к позднему установлению диагноза с ухудшением прогноза для пациента;
• По многим заболеваниям существует сложность "транзита" из детского во взрослый возраст;
• Большим шагом в терапии орфанных заболеваний могло бы стать создание сети генетических центров, а также развитие в регионах специализированных респираторных центров и центров нервно-мышечных заболеваний, обеспечивающих мультидисциплинарный подход к терапии и реабилитации пациентов;
• Необходим механизм контроля выполнения регионами своих обязанностей по обеспечению пациентов лекарственными препаратами для сопутствующей терапии и медицинскими изделиями, не вошедшими в централизованное обеспечение на федеральном уровне. Такой подход позволит улучшить доступ пациентов к лекарственной терапии.

• Требуется персонализировать подход к закупке и обеспечению пациентов техническими средствами реабилитации, многие из которых не включены в федеральный перечень. Пока что даже теми, которые включены, пациенты зачастую не могут воспользоваться.

На Форуме паспорта будут представлены сразу для десятков заболеваний. После мероприятия работа будет продолжена.

В России сейчас официально зарегистрировано 262 редких (орфанных) заболевания. Часть дорогостоящих редких заболеваний занесены в перечень госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН) и финансируются из госбюджета. Еще 17 орфанных заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов по программе «редких жизнеугрожающих нозологий». Всего по экспертным оценкам в России с редкими заболеваниями живут 1-1,5 миллиона человек, из них 7,6 тыс. – дети.

Больше информации о подготовке III Всероссийского форума по орфанным заболеваниям доступно по ссылке.

Информационная служба:
Всероссийского союза пациентов www.vspru.ru
Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru