Фонд «ПОДСОЛНУХ», открывая Неделю ПИД в России (проходит во всем мире с 22 по 29 апреля), сообщил о начале финансирования пилотных проектов по неонатальному скринингу на ПИД в Челябинской области и республике Башкортостан
До конца года в двух регионах предполагается обследовать более 700 новорожденных из группы риска. В дальнейшем «ПОДСОЛНУХ» с пилотным проектом скрининга новорожденных придет в другие регионы, где фондом уже разрабатываются программы маршрутизации пациентов.
Тестовые исследования новорожденных на ПИД фонд начал поддерживать 5 лет назад. Сейчас проект вышел на новый уровень – в связи со стартом Федеральной программы неонатального скрининга (по плану в 2023 г). Фонд взаимодействует с представителями медицинского сообщества и федеральных органов не только по вопросам неонатального скрининга, но и по уточнению дальнейшей маршрутизации для пациентов с ПИД, их максимальной всесторонней поддержки и социализации.
Эксперты фонда напоминают, что для тех детей, которые не погибают «недиагностированными» на первом году жизни, сейчас средняя задержка точного диагноза в России составляет 8 лет. Что это значит для семьи? Ребенок постоянно тяжело болеет. Ему ставят один диагноз за другим, постоянно госпитализируют, делают операции, лечат антибиотиками, но ребенку становится только хуже. За это время семьи часто распадаются, потому что не все могут выдержать постоянную больничную жизнь и неопределенность.
Ирина Бакрадзе, президент фонда «ПОДСОЛНУХ»: «Введение неонатального скрининга на первичные иммунодефициты – это революционный шаг во всей системе поддержки пациентов с врожденными иммунными заболеваниями. Это колоссальные системные изменения, к которым профессиональное и экспертное сообщество шло много лет. Накопленная фондом «ПОДСОЛНУХ» профильная экспертиза в области психологической, юридической и социальной поддержки, опыт реализации программ генетической и пренатальной диагностики были учтены при расширении федеральной программы. Но помимо системных вопросов в долгосрочной перспективе, неонатальный скрининг – это не только возможность спасти детей. Это возможность жить полноценной качественной жизнью им и их родителям.»
Государственная программа, тестирование которой поддерживает фонд «ПОДСОЛНУХ», предполагает, что все дети, рождающиеся в Российской Федерации - а это 1,5 млн. и более новорожденных в год - должны пройти скрининг.
Румянцев А.Г., научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, академик РАН, почетный член Экспертного совета БФ «ПОДСОЛНУХ»:
«В настоящее время Минздрав России ведет подготовку центров генетической диагностики, оборудование и обеспечение их необходимыми реактивами, подготовлен и отправлен в Минюст новый приказ об организации неонатального скрининга в России. Основная цель расширения неонатального скрининга – снижение младенческой и детской смертности за счет профилактического лечения заболеваний или их осложнений».
