4 июня 2021 года в г. Самаре (Российская Федерация) Всероссийский союз пациентов при поддержке кафедры неврологии и нейрохирургии СамГМУ и ООО «Компания Хеликон» провел Круглый стол по вопросам современных технологий скрининга и диагностики наследственных заболеваний.
Наследственные и врождённые заболевания, развивающиеся в детском возрасте, являются причиной существенной части детских госпитализаций. Они играют одну из ведущих ролей в формировании показателей детской инвалидности и смертности.
В настоящее время в России и в мире появились терапевтические и организационные возможности, позволяющие корректировать и лечить часть жизнеугрожающих врождённых и наследственных болезней, однако медикаментозная терапия наиболее эффективна лишь в случае её раннего применения.
Доступность своевременной лекарственной терапии в высокой степени зависит от уровня диагностических и скрининговых мероприятий, состояние и перспективы которых обсуждались на Круглом столе. На основании результатов обсуждения была принята резолюция.
